Salbutamol tolerability and efficacy in patients with spinal muscular atrophy type II.

Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive disease caused by homozygous deletions or loss-of-function mutations in SMN1, which result in a degeneration of motor neurons in the spinal cord and brain stem. Even without a randomized placebo-controlled trial, salbutamol has been offered to patients with SMA in the neuromuscular clinics of most of hospitals for many years. We describe the response to salbutamol in 48 patients with SMA type II who were not taking any other medication. We investigate the changes over an eighteen-month period in motor functional scales and we analyze side effects and subjective response to treatment. Our results suggest that oral administration of salbutamol might be helpful in the maintenance of motor function in patients with SMA type II. An apparent beneficial effect was observed in functional scales of children under the age of 6, especially during the first 6 months of therapy. The majority of patients of all ages referred some kind of subjective positive effect associated with therapy intake. Salbutamol seemed safe and was well tolerated without serious side effects.

[Symptomatic absence seizures, the least known causation of absence seizures]. / Ausencias sintomaticas, la etiologia menos conocida de las crisis de ausencia.

INTRODUCTION: According to the 1981 International League Against Epilepsy classification, absence seizures are the paradigm of idiopathic generalised seizures of childhood. Although absences are mainly of an idiopathic origin, there are also symptomatic absences, which account for 10% of all cases of absences. It is thought that a structural pathology can favour the appearance of absences in genetically predisposed individuals. CASE REPORTS: We report the cases of two patients with symptomatic absence seizures of childhood onset. The first presented thalamic damage of a perinatal origin and the second had glucose transporter deficiency in the brain. CONCLUSION: A percentage of absence seizures in childhood are of a symptomatic origin. This occurs more frequently in children who present other types of epilepsy, focal or diffuse brain damage, and in early-onset absences.

TITLE: Ausencias sintomaticas, la etiologia menos conocida de las crisis de ausencia.Introduccion. Las crisis de ausencia son el paradigma de las crisis generalizadas idiopaticas de la infancia segun la clasificacion de la Liga Internacional contra la Epilepsia de 1981. A pesar de que las ausencias son mayoritariamente de origen idiopatico, existen ausencias sintomaticas, que suponen un 10% de los casos de ausencia. Se piensa que una patologia estructural puede favorecer la aparicion de ausencias en individuos geneticamente predispuestos. Casos clinicos. Se presentan dos pacientes con crisis de ausencia sintomaticas de inicio en la infancia. El primero muestra un daño talamico de origen perinatal, y el segundo, un deficit del transportador de glucosa cerebral. Conclusion. Existe un porcentaje de las crisis de ausencia en la infancia que presenta un origen sintomatico. Este hecho ocurre con mayor frecuencia en niños que presentan otros tipos de epilepsia, daños cerebrales focales o difusos, y en las ausencias que comienzan de forma precoz.

[Wolf-Hirschhorn syndrome. Description of a Spanish cohort of 51 cases and a literature review]. / Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Descripcion de una cohorte española de 51 casos y revision de la bibliografia.

INTRODUCTION: Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) is a contiguous gene syndrome that gives rise to multiple congenital anomalies, caused by the loss of a distal portion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). It is characterised by its own peculiar facial phenotype, associated to growth problems, psychomotor retardation and epilepsy. AIMS: To establish a register of patients with WHS in Spain, describe their characteristics, determine the prevalence of epilepsy, estimate the degree of psychomotor retardation and perform a review of the literature in order to compare these data with those published to date. PATIENTS AND METHODS: In collaboration with the Spanish Wolf-Hirschhorn Syndrome Association, we contacted the families affected and collected data via forms endorsed by medical reports. RESULTS: The characteristics of 51 patients are described. Psychomotor retardation was considered the most severe in 37% of cases. Of the total sample, 88% presented epilepsy, and nearly all of them showed growth problems. The mean size of the deletion was 8.4 Mb, and the phenotype is displayed in photographs. Other clinical features reported were sensory alterations and nephrourological and cardiological pathologies. CONCLUSIONS: This study reports on the second largest cohort of patients with WHS with a genetic characterisation published to date. Many of the characteristics coincide with those described previously, with several exceptions, such as the degree of psychomotor retardation, which appears to be lower in the sample studied here.

TITLE: Sindrome de Wolf-Hirschhorn. Descripcion de una cohorte española de 51 casos y revision de la bibliografia.Introduccion. El sindrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un sindrome de genes contiguos que provoca multiples anomalias congenitas, causado por la perdida de una porcion distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Se caracteriza por un fenotipo facial peculiar propio, asociado a problemas de crecimiento, retraso psicomotor y epilepsia. Objetivos. Realizar un registro de pacientes con SWH en España, describir sus caracteristicas, conocer la prevalencia de epilepsia, estimar el grado de retraso psicomotor y realizar una revision de la bibliografia para comparar estos datos con lo publicado hasta la fecha. Pacientes y metodos. En colaboracion con la Asociacion Española de Sindrome de Wolf-Hirschhorn se contacto con las familias afectadas y se realizo una recogida de datos mediante formularios corroborados por informes medicos. Resultados. Se describen las caracteristicas de 51 pacientes. El retraso psicomotor fue considerado grave en el 37% de los casos. El 88% presentaba epilepsia, y la practica totalidad, problemas de crecimiento. El tamaño medio de la delecion fue de 8,4 Mb y el fenotipo se expone en fotografias. Otra clinica descrita fueron alteraciones sensoriales y patologia nefrourologica y cardiologica. Conclusiones. Se describe la segunda cohorte en tamaño de pacientes con SWH publicada hasta la fecha con caracterizacion genetica. Muchas de las caracteristicas coinciden con lo ya descrito, salvo algunas, como el grado de retraso psicomotor, que parece ser menor en la muestra estudiada.

Deshidratación hipernatrémica asociada a la alimentación con lactancia materna en el periodo neonatal / Hypernatremic dehydration associated with breast-feeding in the neonatal period

Introducción: La deshidratación hipernatrémica en el neonato se asocia de forma característica a la alimentación con lactancia materna exclusiva en madres primigestas por una mala técnica de amamantamiento. Pese a los avances en los cuidados perinatológicos, continúa siendo una patología habitual en nuestros días. Población y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo de los neonatos alimentados con lactancia materna exclusiva y natremia ≥150 mmol/L, que precisaron ingreso en el Hospital Universitario Central de Asturias en los últimos 14 años. Resultados: Serie de 26 casos (0,54 por cada 1.000 recién nacidos vivos). La pérdida media de peso hasta el ingreso fue del 17,9%, con una natremia media de 162 mmol/L. Se observó una relación lineal entre el sodio sérico y la pérdida de peso. El 73% de las madres eran primigestas. El 34% de los casos procedían de la maternidad de nuestro hospital, el 34% habían acudido al servicio de urgencias de nuestro centro y el 30,6% acudían remitidos por sus pediatras de referencia. Todos los casos evolucionaron satisfactoriamente. Se constató un aumento de la incidencia en los últimos años. Conclusiones: La deshidratación hipernatrémica asociada a la lactancia materna exclusiva aparece, en la mayoría de los casos, en madres primigestas. La formación del personal sanitario, la intensificación de los cuidados del neonato durante su estancia en la maternidad y el control precoz del mismo tras el alta hospitalaria pueden considerarse medidas útiles para evitar esta patología, cuya existencia pone de manifiesto una carencia en el sistema sanitario (AU)

Introduction: Hypernatremic dehydration in newborns is associated to exclusive breastfeeding in primiparous mothers with wrong breastfeeding technique. Despite advances in perinatological care, hypernatremic dehydration remains common today. Subjects and methods: Retrospective study of exclusive breastfeeding neonates with serum sodium concentrations equal to or greater than 150 mmol/L requiring admission in the Hospital Universitario Central de Asturias in the last 14 years. Results: Twenty-six newborn were included in the study (0.54 per 1,000 live births). At admission, the mean percentage of weight loss was 17.9% and mean serum sodium value 162 mmol/L. A linear relationship between serum sodium and weight loss was observed. 73% of the mothers were primiparous. 34% of the sample were admitted directly from the maternity, 34% came from the emergency department and 30,6% were referred to the hospital by their reference pediatrician. All cases evolved satisfactorily. An increase in incidence in recent years was objectively. Conclusions: Hypernatremic dehydration in exclusively breastfed neonates appears in most cases in primiparous. Breastfeeding training for health professionals, to intensify the care of the newborn during their stay in the maternity and to implement an early visit after postnatal discharge may be considered useful measures to prevent this pathology. Nowadays, this disease reflects a lack of support for breast-feeding mothers in health system (AU)

Índices subrogados de resistencia insulínica: su relación mutua y su potencial real / Surrogate indices of insulin resistance: Their mutual relationship and their real potential

No disponible

Las crisis abdominales recidivantes pueden tener origen genético / Recurrent abdominal crises can have genetic origin

No disponible

Cambios en la presentación y evolución de la atresia esofágica en los últimos 20 años / Changes in the presentation and evolution of esophageal atresia in the last 20 years

Objetivo: Conocer los cambios ocurridos en las dos últimas décadas en las formas de presentación clínica, malformaciones asociadas, tratamiento y evolución de la atresia esofágica, comparando una serie actual con otra histórica de nuestro mismo centro. Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo. Revisión de las historias clínicas de todos los casos codificados como atresia de esófago al alta desde 1/1/2003 a 31/12/2013. Comparación con la serie histórica de nuestro centro de 1/1/1980 a 31/12/1990 publicada en 1992. Resultados: Al comparar la serie ya publicada con la revisión actual no encontramos diferencias estadísticamente significativas en la incidencia de atresia esofágica (2,29 frente a 2,61 casos por cada 10.000 neonatos vivos), ni en el porcentaje de prematuridad (25,9 frente a 45%), ni en el porcentaje de casos con ecografía intraútero patológica (65 frente a 50%), ni en el porcentaje de casos con otras malformaciones asociadas (59,2 frente a 68,1%). Encontramos diferencias estadísticamente significativas en el porcentaje de cirugía en el primer día de vida (40,7 frente a 9%), en el porcentaje de sepsis nosocomial postquirúrgica (44,4 frente a 86%) y en la mortalidad (40,7 frente a 4,5%). Conclusiones: La atresia de esófago es una patología con una importante morbilidad asociada. En los últimos veinte años no hemos encontrado diferencias en su forma de presentación, pero si en su evolución, con un descenso muy importante en la mortalidad

Objective: To know the changes in the last two decades in clinical presentation, associated malformations, treatment and outcome of esophageal atresia, comparing this current series with another historical of our own hospital. Methods: A retrospective descriptive study. Review of medical records of all cases coded as esophageal atresia at discharge from 1/1/2003 to 12/31/2013. Comparison with our historical series from 1/1/1980 to 12/31/1990, published in 1992. Results: No statistically significant differences in the incidence of esophageal atresia (2.29 versus 2.61 cases per 10,000 live infants), or the percentage of prematurity (25.9 vs. 45%), or the percentage of cases with pathological intrauterine ultrasound (65 vs. 50%), or the percentage of cases with associated malformations (59.2 vs. 68.1%). Found significant differences in percentage of surgery on the first day of life (40.7 vs. 9%), the percentage of nosocomial postsurgical sepsis (44.4 vs. 86%) and mortality (40.7 vs 4.5%). Conclusions: Esophageal atresia is a condition associated with significant morbidity. In the last twenty years we have not found differences in their presentation, but we had found differences in its evolution, with a significant decrease in mortality